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基因測序的操作
操作設備
過長的測序周期以及上萬美元的儀器成本，成了阻礙基因測序進入尋常百姓家的障礙。而運用新技術的基因測序儀降低了基因組測序的門檻，使得更多研究人員能夠使用這項技術開發多種應用。
總部位于加州的生命技術公司(Life Technologies)，正在中國推出臺式基因測序儀Ion Proton，并稱這款產品可在時間內完成個人全基因組測序。這意味著基因測序技術有望走進臨床實踐，普通老百姓也能得知自己的基因序列。 但是，這款產品還未獲得FDA(食品及管理局)和CFDA的認證，其具體作用還有待檢驗。
總部位于深圳的基因組學研究中心華大基因2013年完成對人類全基因組測序的創新Complete Genomics(簡稱“CG”)公司的收購，2015年CG推出一款集成式的“測序儀”Revolocity?，澳大利亞健康服務公司Mater和荷蘭奈梅亨大學醫學中心成為Revolocity?測序系統的用戶。
華大基因擁有Complete Genomics，Illumina HiSeq，ABI SOLiD System，Roche GS FLX Platform，Ion Torrent及Ion Proton等新一代測序平臺。其中Complete Genomics測序平臺華大基因擁有自主知識產權。
主要功能
基因測序只是基因檢測的方法之一，其又叫基因譜測序，公認的一種基因檢測標準。
基因測序廣為人知的還有針對唐氏綜合征篩查的無創產前基因檢測。只需要采集孕婦的外周血，通過對血液中游離DNA(包括胎兒游離DNA)進行測序，并將測序結果進行生物學分析，從而得出胎兒是否患有染色體數目異常，包括常見的21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)和13-三體綜合征(Patau綜合征)。
公眾關注的H7N9，就是中國科學家通過基因測序等技術手段，發現的一種新型重配禽流感病毒。
近年間，基因測序從實驗室走入臨床，甚至逐漸成為醫學界熱門的話題。其中一個很重要的原因，是“名人效應”，蘋果公司創始人喬布斯和影星安吉麗娜·朱莉都曾采用基因測序方法希望抵御侵襲，朱莉還為此切除自己的乳腺。喬布斯雖然仍因去世，但他生前接受的全基因測序，已成為很多國家富人追捧的體檢服務。
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